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La Rétinite Pigmentaire

La rétinite ou rétinopathie Pigmentaire est une maladie génétique qui touche 1/4.000 personne, ainsi, on estime environ 30.000 personnes atteintes aujourd’hui en France. Elle toucherait plus les hommes que les femmes.

Qu'est ce que la Rétinite Pigmentaire ?


C’est une maladie héréditaire qui provoque une dégénérescence rétinienne liée à un dysfonctionnement génétique. Son impact va dans un premier temps toucher la vision périphérique qui va rétrécir le champ visuel jusqu’à engendrer une vision tubulaire. A terme, elle causera une cécité totale.

Elle est souvent diagnostiquée pendant la croissance, étant donné le caractère héréditaire, les enfants sont souvent pris en charge très tôt par les médecins ophtalmologistes et donc la maladie est diagnostiquée au plus tôt. La cécité peut survenir entre 30 et 50 ans mais il n’y a pas de science exacte quant au temps écoulé entre le diagnostic et la cécité totale.


Dans un œil sain, la rétine est constituée de photorécepteurs en bâtonnets en périphérie (responsables de la vision périphérique, peu précise et de la vision scotopique en nuances de gris) et de photorécepteurs en cônes à l’approche du centre de la rétine jusqu’à la fovéola qui est le point central de tous les détails (ils sont responsables de la vision centrale et fine et de la vision des couleurs). Ces photorécepteurs captent la lumière, la transforment en message électrique et la transmet au cerveau sous forme de message nerveux. Les fibres nerveuses sont toutes rassemblées et forment le nerf optique qui rejoint le cortex cérébral, c’est ici que le signal nerveux est analysé et traduit sous forme d’image.


Lorsque la rétinite pigmentaire apparaît, elle va d’abord toucher les photorécepteurs en bâtonnets qui se trouvent périphérie. Au début, la dégénérescence rétinienne est relativement discrète car n’impacte pas la vision centrale, le cerveau s’adapte et fait abstraction de ces zones périphériques du champ visuel qui rétrécissent.



Comment se passe le diagnostic ?


Lorsqu’il n’y a pas d’antécédent familial ou de terrain génétique déjà connu, le diagnostic peut être posé tardivement. Pour cela, des examens sont indispensables. En effet, un électrorétinogramme va permettre de mesurer l’activité résiduelle des photorécepteurs, si celle-ci est inférieure à la moyenne, il y a de fortes raisons de penser que le sujet est atteint de rétinite pigmentaire. Le champ visuel et le fond d'œil vont permettre de conforter les résultats de l’électrorétinogramme. Enfin, c’est surtout un test génétique qui va confirmer le diagnostic final. Ce dernier consiste à isoler l’ADN, car, comme cité plus haut, cette maladie est génétique, en effet, cela signifie qu’elle a un impacte sur les gènes, donc l’ADN ; lorsque l’on pratique un test génétique, il est recherché un gène erroné, mal positionné dans la chaîne voire absent de la composition génétique du patient. De nombreuses études sont en cours sur la rétinite pigmentaire afin de déterminer quels facteurs engendreraient l’anomalie sur l’ADN.



Existe-t-il des traitements ?


A ce jour, il n’existe pas de traitement pour stopper, freiner ou faire régresser la maladie. De nombreuses études sont en cours notamment pour connaître les facteurs de risques, et surtout les prévalences des terrains génétiques qui favoriseraient l’apparition ou le déclenchement de cette dégénérescence chez un individu.



Quelles sont les aides visuelles existantes ?

Néanmoins, certaines solutions existent afin d’améliorer les conditions de vie quotidienne. La rétinite pigmentaire a tendance à éblouir et rendre particulièrement photosensible la personne atteinte. Ainsi, bien se protéger les yeux derrière des lunettes solaires teintées catégories 4 (teinte maximale interdite à la conduite) est une grande aide afin d’améliorer le contraste et baisser la sensibilité à l’éblouissement. Dans la plupart des cas, en théorie, la teinte idoine pour une personne atteinte de rétinite pigmentaire serait le rouge/brun surtout en catégorie 4 pour avoir le moins d’éblouissement possible. Teinte à tester et à comparer parmi plusieurs.

Ne pas oublier une casquette ou un chapeau afin de limiter les rayons de lumière pouvant passer entre l’arcade sourcilière et la monture.

Lorsque le champ visuel est encore suffisant, des aides optiques ou du matériel de basse vision peuvent être introduits dans le quotidien. Il ne faut pas hésiter à se faire suivre par un ergothérapeute spécialisé qui peut aider à mieux organiser les lieux communs (ustensiles de cuisine, bureau…) de manière à ce que ce soit plus facile lors de la perte de vue totale. Les ergothérapeutes spécialisés peuvent aussi apporter des solutions par des accessoires (guides de lignes de pages, guides remplissage chèque…).

Quand arrive une vision concentrique réduite, cela peut paraître improbable mais, privilégier des petites écritures afin de mieux discerner les lettres.

Lorsque la cécité est installée, il existe des aides parlantes, des logiciels de lecture ou d’écriture. Une canne pour aveugle ou la constitution d’un dossier pour recueillir un chien guide pourra être également faite.



Quelles sont les aides sociale et vers quel(s) organisme(s) s'orienter ?


Lorsque la maladie est diagnostiquée, même sans trouble visuel encore apparent, il est fortement recommandé de faire la demande d’un dossier auprès de la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) le dossier peut être réclamé jusqu’à l’âge de 62 ans, après, il n’est plus possible d’en faire la demande. Ce dossier est important surtout que ce soit pour les enfants (il apportera des aides financières et matérielles pour la scolarité de l’élève/étudiant) mais aussi pour les adultes (il apportera des aides financières et matérielles pour le salarié et/ou une aide à domicile). D’autres associations sont en mesure de proposer un accompagnement social et/ou matériel et/ou financier telles que la SAMSAH ou encore l’ARRADV.


Pour une prise en charge adaptée, le CRMR (Centre de Référence des Maladies Rares) des XV-XX Hôpital National de la Vision tout comme la Fondation Rothschild sont spécialisés dans le suivi, la prise en charge et la recherche sur la Rétinite Pigmentaire et d’autres dégénérescences rétiniennes.


Emy Cattin

Opticienne-Optométriste


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